Спонтанна мутація: класифікація, причини виникнення, приклади

Які мутації називають спонтанними? Якщо перевести термін на доступну мову, то це природні помилки, що виникають в процесі взаємодії генетичного матеріалу з внутрішньої і / або зовнішнім середовищем. Такі мутації, як правило, випадкові. Вони спостерігаються і в статевих, і в інших клітинах тіла.

Екзогенні причини мутацій

спонтанна мутація

Спонтанна мутація може виникнути під впливом хімічних речовин, радіації, під дією високих або низьких температур, розрідженого повітря або високого тиску.

Щороку людина в середньому поглинає близькооднієї десятої рада іонізуючого випромінювання, що становить природний радіаційний фон. До цього числа входить гамма-випромінювання ядра Землі, сонячний вітер, радіоактивність елементів, що залягають в товщі земної кори і розчинених в атмосфері. Отримана доза залежить також від того, де саме знаходиться людина. Чверть всіх спонтанних мутацій трапляється саме з вини цього фактора.

Ультрафіолетове випромінювання, всупереч розхожійдумку, відіграє незначну роль у виникненні поломок ДНК, так як не може проникнути досить глибоко всередину тіла людини. Але шкіра часто страждає від надмірної інсоляції (меланома та інші види раку). Однак одноклітинні організми і віруси мутують під впливом сонячного світла.

Занадто високі або низькі температури теж здатні викликати зміни в генетичному матеріалі.

Ендогенні причини мутацій

спонтанні мутації приклади

Основними причинами, через які можевиникнути спонтанна мутація, залишаються ендогенні фактори. До них відносяться побічні продукти метаболізму, помилки в процесі реплікації, репарації або рекомбінації і інші.

  1. Збої в реплікації:
    - спонтанні транзіциі і інверсії азотистих основ;
    - неправильне вбудовування нуклеотидів через помилки ДНК-полімерази;
    - хімічна заміна нуклеотидів, наприклад, гуанін-цитозину на аденін-гуанін.
  2. Помилки відновлення:
    - мутації в генах, відповідальних за репарації окремих ділянок ланцюга ДНК після їх розриву під впливом зовнішніх факторів.
  3. Проблеми з рекомбінацією:
    - збої в процесах кросинговеру при мейозі або митозе призводять до випадання і добудування підстав.

Це основні фактори, що викликають спонтаннімутації. Причини збоїв можуть полягати в активації генів-мутаторов, а також перетворення безпечних хімічних сполук в більш активні метаболіти, які впливають на ядро ​​клітини. Крім того, існують ще структурні чинники. До них відносяться повтори послідовності нуклеотидів поблизу від місця перебудови ланцюга, наявність додаткових ділянок ДНК, схожих за структурою з геном, а також рухливі елементи генома.

патогенез мутації

спонтанні мутації причини

Спонтанна мутація виникає внаслідоквпливу всіх перерахованих вище факторів, що впливають разом або окремо в певний період життя клітини. Існує такий феномен, як ковзне порушення спарювання дочірньої і материнської ниток ДНК. В результаті цього часто утворюються петлі з пептидів, які не змогли адекватно вбудуватися в послідовність. Після видалення зайвих ділянок ДНК з дочірньою ланцюга петлі можуть як резецированной (делеції), так і вбудовуватися (дуплікації, инсерции). З'явилися зміни закріплюються в наступних циклах поділу клітини.

Швидкість і кількість виникаючих мутацій залежать від первинної структури ДНК. Деякі вчені вважають, що абсолютно всі послідовності ДНК володіють мутагенністю, якщо вони утворюють вигини.

Найбільш поширені спонтанні мутації

спонтанні мутації значення

Чим же найчастіше проявляються в генетичномуматеріалі спонтанні мутації? Приклади подібних станів - це втрата азотистих основ і видалення амінокислот. Особливо чутливими до них вважаються цитозинових залишки.

Доведено, що на сьогоднішній день більше ніж уполовини хребетних тварин є мутація цитозинових залишків. Після дезамінування метілцітозін змінюється на тимін. Подальше копіювання цієї ділянки повторює помилку або видаляє її або подвоює і мутує в новий фрагмент.

Ще однією причиною частих спонтанних мутаційвважають велику кількість псевдогенов. Через це в процесі мейозу можуть утворюватися нерівні гомологічні рекомбінації. Наслідком цього є перебудови в генах, повороти і подвоєння окремих нуклеотиднихпослідовностей.

Полімеразна модель мутагенезу

спонтанні мутації виникають

Відповідно до цієї моделі, спонтанні мутаціївиникають в результаті випадкових помилок молекул, що синтезують ДНК. У перший раз подібна модель була представлена ​​Бреслер. Він висловив припущення, що мутації з'являються внаслідок того, що полімерази в деяких випадках вбудовують в послідовність некомпліментарного нуклеотиди.

Через роки, після тривалих перевірок таекспериментів, ця точка зору була схвалена і прийнята в науковому світі. Були навіть виведені певні закономірності, які дозволяють вченим контролювати і направляти мутації, піддаючи впливу ультрафіолету певні ділянки ДНК. Так, наприклад, з'ясували, що навпроти пошкодженого триплета найчастіше вбудовується аденін.

Таутомерну модель мутагенезу

Ще одна теорія, що пояснює спонтанні іштучні мутації, була запропонована Уотсоном і Криком (першовідкривачами структури ДНК). Вони припустили, що в основі мутагенезу лежить здатність деяких основ ДНК перетворюватися в таутомерні форми, що змінюють спосіб з'єднання підстав.

Після опублікування гіпотеза активнорозроблялася. Були виявлені нові форми нуклеотидів після опромінення їх ультрафіолетом. Це дало вченим нові можливості для досліджень. Сучасна наука досі дискутує про роль таутомерних форм в спонтанному мутагенезу і його вплив на кількість виявлених мутацій.

інші моделі

Спонтанна мутація можлива при порушеннівпізнавання ДНК-полімерази нуклеїнових кислот. Полтаевим і співавторами було з'ясовано механізм, який забезпечує дотримання принципу компліментарності при синтезі дочірніх молекул ДНК. Ця модель дозволила вивчити закономірності появ спонтанного мутагенезу. Вчені пояснили своє відкриття тим, що головною причиною зміни структури ДНК є синтез неканонічних пар нуклеотидів.

Вони припустили, що замету підстав відбуваєтьсязважаючи на дезаминирования ділянок ДНК. Це призводить до зміни цитозину на тимін або урацил. Через таких мутацій утворюються пари несумісних нуклеотидів. Тому під час наступної реплікації відбувається транзіциі (точкова заміна нуклеотидних підстав).

Класифікація мутацій: спонтанні

Є різні класифікації мутацій в залежності від того, який саме критерій лежить в їх основі. Існує поділ за характером зміни функції гена:

- гіпоморфние (мутував аллели синтезують менше білків, але вони схожі на оригінальні);
- аморфні (ген повністю втратив свої функції);
- антіморфние (мутований ген повністю змінює той ознака, який представляє);
- неоморфние (з'являються нові ознаки).

Але більш поширена класифікація, яка ділить всі мутації пропорційно змінною структурою. виділяють:

1. Геномні мутації. До них відносяться полиплоидия, тобто освіту генома з потрійним і більше набором хромосом, і анеуплоїдія - число хромосом в геномі не кратне гаплоидному.
2. Хромосомні мутації. Спостерігаються значні перебудови окремих ділянок хромосом. Розрізняють втрату інформації (делецию), її подвоєння (дуплікацію), зміна спрямованості нуклеотиднихпослідовностей (інверсію), а також перекидання ділянок хромосом на інше місце (транслокацию).
3. Генна мутація. Найбільш часто зустрічається мутація. У ланцюзі ДНК відбувається заміна кількох випадкових азотистих основ.

наслідки мутацій

спонтанні і штучні мутації

Спонтанні мутації - причини виникненняпухлин, хвороб накопичення, дисфункцій органів і тканин людини і тварин. Якщо мутировавшая клітина розташовується у великому багатоклітинних організмі, то з великою часткою ймовірності вона буде знищена шляхом запуску апоптозу (запрограмована смерть клітини). Тіло контролює процес збереження генетичного матеріалу і за допомогою імунної системи позбавляється від всіх можливих пошкоджених клітин.

В одному випадку з сотень тисяч Т-лімфоцити НЕвстигають розпізнати уражену структуру, і вона дає клон клітин, які також містять мутований ген. Конгломерат клітин має вже інші функції, виробляє токсичні речовини і негативно впливає на загальний стан організму.

Якщо мутація відбулася не в соматичної, а встатевій клітині, то зміни будуть спостерігатися у нащадків. Вони проявляються вродженими патологіями органів, каліцтвами, порушеннями обміну і хворобами накопичення.

Спонтанні мутації: значення

які мутації називають спонтанними

У деяких випадках здавалися раніше марнимимутації можуть бути корисні для пристосування в нових умовах життя. Це являє мутацію як мірило природного відбору. Тварини, птахи і комахи мають камуфляжну забарвлення, відповідну місцевості проживання, щоб захистити себе від хижаків. Але якщо змінюється їх ареал проживання, то за допомогою мутацій природа намагається захистити вид від вимирання. У нових умовах виживають найбільш пристосовані і передають цю здатність іншим.

Мутація може відбуватися в неактивних ділянкахгенома, і тоді видимих ​​змін фенотипу не спостерігається. Виявити «поломку» можна тільки за допомогою специфічних досліджень. Це необхідно для вивчення походження споріднених видів тварин і складання їх генетичних карт.

Проблема спонтанності мутацій

У сорокові роки минулого століття існувалатеорія, що мутації викликаються виключно впливом зовнішніх факторів і допомагають до них пристосуватися. Для того щоб перевірити цю теорію, був розроблений спеціальний тест і метод повторень.

Процедура полягала в тому, що невеликакількість бактерій одного виду висівали на пробірки і після декількох прищеплення додавали до них антибіотики. Частина мікроорганізмів виживала, і їх переносили на нове середовище. Порівняння бактерій з різних пробірок показало, що стійкість виникала спонтанно, як до контакту з антибіотиком, так і після нього.

Метод повторень полягав в тому, що наворсисту тканину переносилися мікроорганізми, а потім переносилися одночасно на кілька чистих середовищ. Нові колонії культивували і обробляли антибіотиком. В результаті в різних пробірках виживали бактерії, розташовані на однакових ділянках середовища.